Dünyanın en genç Alzheimer hastasının gizemli vakası

İlk defa Çin’de teşhis konulan 19 yaşındaki genç, Azheimer hastalığına yakalanan en genç birey oldu. Genç erkek birey 17 yaşlarında hafıza kaybı yaşamaya başladı ve bilişsel kayıplar yıllar geçtikçe daha da kötüleşti. Hastanın beyninin görüntülenmesiyle hafızayla ilgili olan hipokampüste küçülme olduğu ortaya çıktı ve beyin omurilik sıvısı, bu en yaygın demans türünün ortak belirteçlerine işaret etti.

Alzheimer hastalığı genellikle yaşlıların hastalığı olarak düşünülse de, 65 yaşın altındaki hastaları içeren erken başlangıçlı vakalar tüm tanıların yüzde 10’unu oluşturmakta.

Neredeyse 30 yaşın altındaki tüm hastaların Alzheimer’ı patolojik gen mutasyonlarıyla açıklanabiliyor ve bu da onları ailesel Alzheimer hastalığı (FAD) kategorisine sokuyor. Bir kişi tanı konulduğunda ne kadar gençse, kalıtsal olarak aldığı hatalı bir gen sonucu hastalığa yakalanma olasılığı da o kadar yüksek. Ancak Pekin Başkent Tıp Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, genom (toplam gen) çapında bir araştırma yaptıklarında, hafıza kaybının erken başlamasından sorumlu olağan mutasyonlardan veya şüpheli genlerden hiçbirini bulamadı.

Çin’deki bu teşhisten önce Alzheimer’lı en genç hasta 21 yaşındaydı. Beyinde anormal proteinlerin birikmesine ve Alzheimer’ın ortak bir özelliği olan toksik plak kümeleri oluşturmasına neden olan PSEN1 gen mutasyonunu taşıyordu.

Çin’deki bu vaka gibi vakalar gizem oluşturuyor. 19 yaşındaki gencin ailesinde Alzheimer ya da demans öyküsü bulunmaması, vakanın FAD olarak sınıflandırılmasını zorlaştırırken, gencin ani bilişsel gerilemesini açıklayabilecek başka bir hastalığı, enfeksiyonu ya da kafa travması da bulunmuyor.

Hafıza kliniğine sevk edilmeden iki yıl önce, genç hasta sınıfta odaklanmakta zorlanmaya başlamıştı. Zamanlı okuması da zorlaştı ve kısa süreli hafızası geriledi. Çoğu zaman bir gün önceki olayları hatırlayamıyor ve eşyalarını sürekli yanlış yere koyuyordu. Nihayetinde, bilişsel gerileme o kadar kötü hale geldi ki, genç adam hala bağımsız olarak yaşayabilmesine rağmen liseyi bitiremedi.

Hafıza kliniğine sevk edildikten bir yıl sonra, anında hatırlama, üç dakika sonra kısa gecikmeli hatırlama ve 30 dakika sonra uzun gecikmeli hatırlamada kayıplar gösterdi. Hastanın tam ölçekli hafıza skoru kendi yaşıtlarına göre yüzde 82 daha düşükken, anlık hafıza skoru yüzde 87 düşük çıktı.

Genç adamın teşhisini desteklemek için uzun süreli takip gerekiyor, ancak tıbbi ekibi o sırada hastanın “Alzheimer hastalığının tipik başlangıç yaşına ilişkin anlayışı değiştirdiğini” söyledi.

Nörolog Jianping Jia ve meslektaşları çalışmalarında, “Hastada çok erken başlangıçlı Alzheimer vardı ve net bir patojenik mutasyon yoktu, bu da patogenezinin hala araştırılması gerektiğini gösteriyor.” diye belirtti.

Şubat 2023’te yayınlanan vaka çalışması, Alzheimer’ın tek bir yol izlemediğini ve düşündüğümüzden çok daha karmaşık olduğunu, farklı etkilere sahip çok sayıda yolla ortaya çıktığını gösteriyor.

South China Morning Post’a yaptıkları açıklamada hastanın durumunu anlatan nörologlar, hafıza kaybına ilişkin anlayışı daha da geliştirmek için gelecekteki çalışmaların erken başlangıçlı vakalara odaklanması gerektiğini savundu. “Alzheimer hastalığı olan genç insanların gizemlerini keşfetmek geleceğin en zorlu bilimsel sorularından biri haline gelebilir” diye belirtti.